¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Si se ha enterado que su hijo, un pariente o un amigo tienen la enfermedad de Gaucher, es probable que esta sea la primera vez que escucha algo sobre esta enfermedad, la cual no es muy común, y que hasta hace poco ha recibido la debida atención pública

Si se ha enterado que su hijo, un pariente o un amigo tienen la enfermedad de Gaucher, es probable que esta sea la primera vez que escucha algo sobre esta enfermedad, la cual no es muy común, y que hasta hace poco ha recibido la debida atención pública. La incertidumbre puede generar preocupación, y la ansiedad que muchos individuos sienten acerca de este trastorno es debido, en parte, a la falta de información.

De hecho, desde que la enfermedad fue identificada, por primera vez hace más de un siglo, mucho se ha aprendido acerca de su naturaleza, tanto sobre cómo pueden manejarse los síntomas y los efectos psicológicos que produce.
En las investigaciones realizadas se han obtenido nuevos aportes para el tratamiento, incluyendo la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), que se realiza en el país en el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral.

¿Por qué se produce? De acuerdo con Celia Pérez de Ferrán, médico pediatra y experta en errores innatos del metabolismo, del Robert Reid Cabral, la enfermedad de Gaucher es una afección genética hereditaria, causada por la deficiencia de una enzima llamada Beta Glucosidasa, cuya función es degradar lípidos complejos que llegan al lisosoma (organelo intracelular) para ser digeridos por enzimas y de esa manera ser reutilizados o eliminados.

“Las células de Gaucher se acumulan en diferentes partes del cuerpo, principalmente en el hígado, el bazo, médula ósea, pulmones, piel, ojos, riñones, corazón y, en raras ocasiones, en el sistema nervioso. La acumulación de estas células puede causar diversos signos y síntomas”, dice Pérez.

Frecuentemente el órgano que contiene las células Gaucher se agranda y no funciona normalmente. Esta enfermedad no está ligada al sexo, y sus signos y síntomas pueden manifestarse en los pacientes afectados a cualquier edad, provocando síntomas que varían ampliamente entre los pacientes.

¿Es un trastorno doloroso?

El dolor asociado al Gaucher puede variar de moderado a extremadamente severo. De acuerdo con los especialistas, si llega a ser severo, puede ser el mayor desafío para las personas que padecen este mal. A veces, los episodios de dolor pueden ocurrir por órganos agrandados o huesos afectados. Estos malestares habitualmente se resuelven dentro de una a dos semanas. A veces, una medicación fuerte puede ser necesaria para controlar el dolor durante estos episodios.

Algunas personas con Gaucher atraviesan períodos de severo dolor esquelético, conocidos como crisis óseas. Las articulaciones se hinchan, se ponen lustrosas, rojas e inflamadas y se sienten calientes al tacto. En ocasiones, el más leve movimiento desencadena un dolor extremo que impide dormir o moverse cómodamente.

Existen distintos tipos de la enfermedad

Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher. La forma más común: el Tipo 1, afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos. El Tipo 1 no afecta el cerebro o al sistema nervioso central. Algunos pacientes con la Tipo 1 carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales.

La Tipo 2 (neuropática aguda) es la más rara y afecta al menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Sin embargo, las personas con enfermedad de Gaucher Tipo 2 sufren efectos más severos que las que presentan la Tipo 1. Los niños desarrollan signos y síntomas de la Tipo 2, en el primer año de vida, y pueden sufrir grandes problemas neurológicos, al igual que otros síntomas. Muchos de ellos no viven pasados los 2 años de edad.

La Tipo 3 (neuropática crónica) es también poco común y afecta a menos de 1 de cada 100.000 niños nacidos vivos. Esta forma de la enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son menos severos que los de la enfermedad de Gaucher Tipo 2. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta.

Dónde acudir 

Pérez de Ferrán comenta que el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral ha sido pionero a nivel nacional en la implementación de la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) para tratar la enfermedad de “Gaucher”. Desde inicio de los años 90 esa enfermedad tiene un tratamiento específico, mediante la administración endovenosa de la enzima deficiente. Desde entonces, más de 6,500 pacientes afectados con dicha enfermedad se han beneficiado de la terapia aprobada por la FDA y EMA. El primer caso diagnosticado en el país, en el Robert Reid, fue el de una niña de San Cristóbal, a la edad de un año y cinco meses. A la fecha, seis pacientes han sido diagnosticados con esa enfermedad, todos a edad pediátrica; pero en tres de los casos han sobrepasado este período de su vida. Desde hace un año y medio el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social (MISPAS), por medio del Programa de Medicamentos de Alto Costo, ha cubierto la terapia de estos pacientes.

El Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral, al contar con la experiencia, facilitó el entrenamiento en el manejo de esta patología al personal médico y de enfermería de la Unidad Sanitaria Luis Eduardo Aybar; y a los hospitales Arturo Grullón y Cabral y Báez, de la ciudad de Santiago, para que los pacientes reciban su terapia en sus respectivas comunidades.

Dato
La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, después de evaluar el cadáver de una mujer de 32 años de edad con un bazo agrandado (uno de los signos característicos de este trastorno).

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