En estos días han salido varias publicaciones sobre “Enfermedades Raras”, con manifestaciones distintas, de curso crónico, muchas veces letales. Según algunos datos, se habla de 7% de la población mundial. La secuenciación del ADN permite actualmente determinar su origen genético. Quiero tratarles sobre una de esas enfermedades, de la que yo tuve oportunidad de ver algunos casos durante mi prolongada practica: el Síndrome de Marfan, en que los pacientes, en su forma clásica, tienen, entre otras características, brazos, piernas y dedos de las manos más largos de lo normal (aracnodactilia), ojos hundidos y trastornos oculares (sub-luxación del cristalino), pómulos planos y poca grasa corporal. Se dice que Abraham Lincoln, 1860, tuvo esta enfermedad, que afecta sobre todo el esqueleto, los ojos, los pulmones, el corazón y los vasos sanguíneos.
Pero no todos los pacientes tienen este cuadro clásico, a veces hay formas incompletas, con sólo algunos rasgos, llamadas formas “frustras”, más difíciles de reconocer. Una mutación genética, descubierta en 1990, señala la presencia de una proteína del tejido colágeno (conjuntivo) con deficiencias moleculares, que provoca debilidad de las paredes vasculares, como la aorta, por lo que ésta se dilata (aneurisma) y puede romperse con facilidad.
En EE.UU. mueren por ruptura de la aorta unas 10,000 personas al año, muchas de éstas tal vez por Síndrome de Marfan. El Dr. Hal Dietz del Johns Hopkins, en el 2006, inició la investigación clínica en 17 niños con este síndrome. Les administró LOSARTAN, un fármaco muy usado en el tratamiento de la Alta Presión Arterial, y ha encontrado que, en los niños tratados, el diámetro de la aorta dejó de crecer, porque parece revertir algunos de los efectos de la enfermedad sobre el tejido colágeno de la pared arterial.
Estos resultados maravillosos prometen desacelerar la dilatación aórtica en pacientes en que la prueba genética muestre señales moleculares delatoras del Síndrome de Marfan.
